Научная деятельность и история – Генетический паспорт


Научная деятельность и история

Содержание

История

Поднятья наверх↑

У лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси интересная предистория: 50 лет назад в 1965 г. выдающийся белорусский генетик П. Ф. Рокицкий создал лабораторию теоретической генетики. Петр Фомич возглавлял лабораторию до конца своей жизни (до 1977г.). С 1978 по 1990 гг лабораторией руководил д.б.н., член-корр. НАН Б Савченко В. К, а с 1990 г. эта должность досталась Ирме Борисовне Моссэ. Поскольку в те годы в связи с Чернобыльской аварией большое внимание уделялось генетическим эффектам облучения, то в 1995 г. лаборатория была переименована в лабораторию радиационной генетики. Шло время, менялись приоритеты, появились новые направления исследований — молекулярная генетика человека и животных, поэтому в 2005 г. лаборатории придали статус лаборатории генетики животных (имея в виду, что человек тоже относится к царству животных). Но член-корр. НАН Б Кильчевский А.В., будучи директором Института и обладая отличной научной интуицией, понимал перспективность и необходимость исследований именно в области генетики человека, поэтому 1 апреля 2008 г. издал приказ о переформировании лаборатории и создании отдельной профильной лаборатории генетики человека.

Петр Фомич Рокицкий
Петр Фомич Рокицкий
Александр Владимирович Кильчевский
Александр Владимирович Кильчевский

Основными направлениями исследований стали медицинская генетика и генетика спорта. В это же время в Институте был создан Центр ДНК-биотехнологий с целью оказания услуг населению по ДНК-паспортизации, и мы с особым энтузиазмом включились в эту работу. Уже в 2009 г. наша лаборатория получила аккредитацию БГЦА, а в 2011 г. – Лицензию Министерства здравоохранения РБ на право осуществления медицинской деятельности. В 2014 г. лаборатория получила Сертификат Референсного Института Биоаналитики Бонна, Германия (Referenzinstitut für Bioanalytik, Bonn, Deutschland). С этого года количество услуг резко возросло. К нам обращаются за «генетическими паспортами» не только граждане Беларуси, но и жители России, Украины, Латвии, Германии, США.

Современные тенденции

Поднятья наверх↑

Особое внимание в лаборатории уделяется исследованиям генетической предрасположенности Институт генетики и цитологии НАН Республики Беларуськ многофакторным заболеваниям, поскольку именно генотипирование является необходимым этапом медицины будущего, так называемой «медицины 4П» — персонализированной, предиктивной (предсказательной), превентивной (профилактической) и партисипативной. Персонализированной медицина становится потому, что многие лекарства уже назначаются индивидуально, поскольку одни и те же препараты могут быть эффективными или не эффективными, или даже опасными, в зависимости от генотипа человека. Например, при терапии сердечно-сосудистой патологии антиткоагулянтом Варфарин существует риск развития геморрагических осложнений, что может привести к кровотечениям различной степени вплоть до фатальных. Такая же ситуация с антитромботическим препаратом Клопидогрел. Гиперчувствительность к этому лекарственному средству также может привести к летальному исходу. Поэтому мы проводим генетическое тестирование и определяем носительство вариантов генов, обусловливающих как резистентность, так и гиперчувствительность пациента к данным препаратам, что позволяет врачам назначать подходящую дозировку лекарства либо заменять его на безопасный аналог.

Институт генетики и цитологии НАН Республики Беларусь

Генотипирование даёт возможность медицине быть предиктивной и превентивной, поскольку определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям позволяет определять уровень риска той или иной патологии (предиктивность), а также на основании этих данных формировать группы риска и осуществлять профилактику заболевания (превентивные мероприятия). Зная о генетическом риске того или иного заболевания, человек может скорректировать свой образ жизни так, чтобы избежать влияния средовых факторов риска и тем самым предотвратить болезнь. В этом и заключается смысл партисипативной медицины.

Например, в нашей лаборатории совместно с РНПЦ «Кардиология» исследованы генетические механизмы предрасположенности к острому инфаркту миокарда, получен патент на «Способ определения генетического риска инфаркта миокарда», разработаны и утверждены МЗ РБ методические рекомендации по ДНК-диагностике генетической предрасположенности к тромбофилиям различного происхождения. Рекомендации внедрены в РНПЦ «Кардиология» и ряд кардиологических клиник МЗ РБ. Потребность в ДНК-диагностике генетической предрасположенности к тромбофилиям в Беларуси составляет не менее 1 млн. человек. Своевременное выявление высокого риска заболевания позволяет проводить профилактическме мероприятия, что снижает числа опасных патологий.

Острейшую медико-социальную проблему современности составляют также кардио-метаболические нарушения (КМН), которые эксперты ВОЗ считают новой пандемией XXI века. Распространённость метаболического синдрома в два раза превышает частоту случаев сахарного диабета, и в ближайшие 25 лет ожидается увеличение темпов его роста на 50%. Нами определены полиморфизмы и мутации, которые вносят существенный вклад в генетическую предрасположенность к КМН, выявлены варианты генов, повышающие в 1,5-2 раза риск развития кардио-метаболических нарушений и в том числе, диабета 2-го типа.

Не менее важным является профилактика остеопороза – системного заболевания скелета, характеризующегося повышенным риском переломов. По данным ВОЗ, у 15-20% людей старше 50 лет выявляются остеопоротические изменения, причем у 30% из них это может привести к опасным инвалидизирующим переломам. Разработанная нами технология определения генетической предрасположенности к остеопорозу использована для выявления групп риска среди населения Беларуси и Литвы, внедрена в Минский Городской центр профилактики остеопороза и в Литовский Национальный центр остеопороза (г.Вильнюс). Методические рекомендации «Риск остеопоротических переломов и его ранняя оценка с помощью полиморфизмов генов VDR, COL1A1 и LCT», утверждены и опубликованы в Литовской Республике. Работа вошла в Топ-10 результатов учёных НАН Беларуси в области фундаментальных и прикладных исследований за 2014 г.

Разработанные в лаборатории методы генетического тестирования успешно используются в Республиканском центре геномных биотехнологий для оказания услуг населению. Чаще всего людей интересуют риски развития описанных выше заболеваний или спортивные способности детей.

Особенно востребованной является ДНК-диагностика предрасположенности к невынашиванию беременности. По данным МЗ РБ 10-25% беременностей оканчивается неудачно. Исследования последних лет показали, что одной из главных причин потери беременности является наследственная тромбофилия. Нами разработана панель полиморфизмов генов для определения генетической предрасположенности к невынашиванию беременности. В случае выявленного носительства неблагоприятных вариантов генов врачи проводят терапевтическую коррекцию их эффектов, что обеспечивает нормальное протекание беременности. Нами протестировано более 3000 женщин с невынашиванием беременности, и клиентки, обследованные год назад и ранее, успешно родили детей. Мы получаем много благодарностей и устных, и письменных.

В области спортивной генетики нами разработана «Система генетического тестирования в спорте», в состав которой включены как гены, ассоциированные с развитием различных физических качеств, так и гены, ответственные за возможные опасные для жизни и здоровья последствия физических и эмоциональных стрессов. Сравнение генотипов 450 представителей 25-ти олимпийских и национальных команд позволило выявить генные варианты, вносящие существенный вклад в предрасположенность к достижению высоких спортивных результатов в различных видах спорта, и разработать «Программы отбора начинающих спортсменов» по 4 спортивным направлениям: скоростно-силовому, игровому, сложно-координационному и требующему выносливости.

При этом показано, что редкие полиморфные варианты, способствующие высоким спортивным достижениям, более характерны для заслуженных мастеров спорта и мастеров спорта международного класса, и чем выше квалификация спортсменов, тем чаще встречаются в их генотипах благоприятные для спорта аллельные варианты. Эти данные свидетельствуют о том, что для достижения высоких спортивных результатов необходимо обладать соответствующим генетическим потенциалом, в отсутствие которого все усилия могут оказаться безуспешными. Полученные результаты внедрены в целый ряд организаций Министерства спорта и туризма РБ.

Однако не только прикладные, но и фундаментальные направления исследований успешно развиваются в нашей лаборатории. Так, вместе с коллегами из Ирландии и Канады проведено изучение бесконтактной межклеточной передачи информации («байстэндер» эффекта). Получены уникальные результаты по выяснению механизмов этого феномена. Получен патент на «Способ индукции «байстэндер» эффекта в клетках человека». Впервые в мире показана возможность уменьшения этого эффекта с помощью меланина и мелатонина. Результаты опубликованы в престижных зарубежных журналах с высоким IF — «Mutation Research», «Experimental Нematology» и др. Наши исследования в области генетики спорта внесли важный вклад в решение фундаментального вопроса о том, как экспрессируются полиморфные варианты генов в гетерозиготном состоянии – например, при сочетании благоприятного и неблагоприятного полиморфных аллелей. Работает ли один из них, и если да, то какой? Или экспрессируются оба, обусловливая средний уровень синтеза соответствующего фермента? Ответов на эти вопросы в мировой литературе практически нет. Определить функциональную роль полиморфных гетерозигот можно с помощью оценки уровней их экспрессии. Полученные нами данные позволили корректно оценить вклад ряда гетерозиготных аллельных вариантов в спортивный потенциал их носителей.

У лаборатории генетики человека большие перспективы. Впереди у нас совместные научные проекты с Российскими генетиками в рамках Союзной программы «ДНК-идентификация». Кроме того, назрела необходимость заняться исследованием генов, детерминирующих психоэмоциональный статус человека. В частности, нас интересуют генетические механизмы стрессоустойчивости – ведь это качество необходимо и спортсменам, и большому количеству специалистов, особенно экстремальных профессий.

В штате лаборатории преимущественно молодые учёные – талантливые и увлечённые, и конечно, они сумеют успешно развивать генетику человека не только в Беларуси, но и на мировом уровне.

Основные направления деятельности лаборатории

Поднятья наверх↑

Международное научно-техническое сотрудничество

Поднятья наверх↑

В 2014 г. в рамках деятельности по оказанию услуг населению были оказаны услуги иностранным гражданам из России, Латвии, Сирии и Ирака на общую сумму 1670 долларов США.

В сентябре-октябре 2014 г. в рамках деятельности в области аккредитации Республиканского центра геномных биотехнологий лаборатория участвовала в межлабораторных сличениях результатов генотипирования, проводимых Референсным институтом биоаналитики (Reference Institute for Bioanalytics, RfB), г.Бонн, Германия, по программе «Молекулярная генетика – 2» с использованием шифрованных проб. Результаты сличения по 5 проанализированным полиморфизмам 4 генов положительные. Получен сертификат от 11.12.2014 г.

Основные публикации за последние 10 лет

Поднятья наверх↑

Основные монографии

Поднятья наверх↑