Количественная оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний разных нозологий

(инфаркта миокарда, фибрилляции предсердий, флеботромбоза, тромбоэмболии легочной артерии - ТЭЛА)

Генетика в основе

Каждый тип сердечно-сосудистых заболеваний обусловлен вкладом различных генов и влиянием факторов внешней среды. Показано, что в развитии инфаркта миокарда средовые факторы играют бо́льшую роль, чем генетические, а флеботромбоз и ТЭЛА (тромбоэмболия лёгочных артерий) в большей степени обусловлены генами.

Взаимодействие генов

Известно, что большу́ю роль в генетической предрасположенности играет взаимодействие между генами, причём эффект совместного влияния генов часто во много раз превосходит сумму их отдельных эффектов. Поэтому мы проанализировали влияние сочетаний (комплексов) различных вариантов генов на риск развития ССЗ.

Как это работает?

При расчёте риска каждой нозологии мы учитываем риск как отдельных генов, так и комплексов генов риска и можем определить, во сколько раз повышен (если повышен) риск развития каждой из перечисленных выше нозологий у исследуемого человека.

Как мне это поможет?

Генетический риск может проявиться или не проявиться в зависимости от Вашего образа жизни. Провоцирующими факторами являются курение, гиподинамия, лишний вес, сильные стрессы. В случае повышенного генетического риска обратитесь к врачу, чтобы убедиться, что Ваш генетический риск не начал реализовываться, и принять решение о профилактике или лечении.

Стоимость генетического исследования (цены)

Риск инфаркта миокарда

180 ^BYN

Анализ 9 генов риска инфаркта миокарда
Расчёт персонального количественного риска инфаркта миокарда
Заключение профессора

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Риск инфаркта миокарда и фибрилляции предсердий

270 ^BYN

Анализ 9 генов риска инфаркта миокарда
Анализ 14 генов риска фибрилляции предсердий
Расчёт персонального количественного риска инфаркта миокарда и фибрилляции предсердий
Заключение профессора

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Риск инфаркта миокарда, фибрилляции предсердий, флеботромбоза и ТЭЛА

323 ^BYN

Анализ 9 генов риска инфаркта миокарда
Анализ 14 генов риска фибрилляции предсердий
Анализ 18 генов риска флеботромбоза
Анализ 18 генов риска ТЭЛА
Расчёт персонального количественного риска инфаркта миокарда и фибрилляции предсердий, флеботромбоза и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА)
Заключение профессора

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Подари возможность пройти генетическое тестирование. Подарочный сертификат – это хороший и полезный подарок! Более подробно можно узнать по телефону.

Ответы на часто возникающие вопросы

Нужна ли подготовка перед сдачей материала на исследование?

Нет, не нужна. Перед сдачей материала на исследование нет необходимости соблюдать диету или выполнять какие-либо другие специальные действия. Приём медицинских препаратов, алкоголя и др. также не скажется на результатах генетического исследования.

Как скоро будут готовы результаты исследования?

До 35 рабочих дней от даты подписания договора. Как правило, гораздо быстрее – 2-3 недели.

Что нужно иметь при себе для сдачи материала на исследование?

При себе необходимо иметь паспорт, а также денежные средства. У несовершеннолетних должен быть сопровождающий.

Каков наш график работы?

Приём клиентов по записи и выдача результатов исследования: в рабочие дни с понедельника по четверг с 9:00 до 17:30, в пятницу с 9:00 до 16:30.
Выходные дни – суббота и воскресенье.

Как и какой биологический материал забирается для исследования?

Для исследования забирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щёк) специальной ватной палочкой. Забор проводится клиентом лично в присутствии врача лабораторной диагностики. Кровь не забирается.

Можно ли выслать биологический материал на исследование почтой?

Да, это возможно. Детальная инструкция доступна по ссылке. Результаты исследования можно будет получить бумажной почтой прямо домой. В случае, если из присланного образца не удастся выделить ДНК, потребуется возместить стоимость затраченных реактивов.

Посмотреть все ответы

Аккредитация

Сертификат соответствия требованиям СТБ ISO 9001-2015 № BY/112 05.01. 077.01 00132 до 03 декабря 2026 г.

Лицензия

Лицензия Министерства здравоохранения РБ на право осуществления медицинской деятельности № 02040/6875 с 17 июня 2011 г.

Сертификат

Сертификат Референсного Института Биоаналитики, Бонн, Германия (Referenzinstitut für Bioanalytik, Bonn, Deutschland) с 3 апреля 2021 г.

Описание функций исследуемых генов

Гены, ответственные за регуляцию тонуса сосудов

BDKRB2 (I/D) ген рецептора брадикинина β2
13.00 BYN
Один из основных медиаторов эффекта брадикинина, снижающего тонус сосудов и способствующего сокращению гладкой мускулатуры. Аллельный вариант I/I увеличивает риск развития инфаркта миокарда, фибрилляции предсердий, флеботромбоза и ТЭЛА. Наличие аллеля D связывают с высокой экспрессией гена и более выраженным сосудорасширяющим эффектом.

eNOS (G894T) ген эндотелиальной синтазы окиси азота
20.00 BYN
Кодирует фермент, определяющий уровень окиси азота в стенке кровеносных сосудов; аллель Т ассоциирован с низкой активностью эндотелиальной NO-синтазы, риском развития сердечно-сосудистых заболеваний и высоким уровнем сердечного выброса при выполнении физических нагрузок.

HIF1A (C1772T) ген фактора, индуцируемого гипоксией
20.00 BYN
Транскрипционный фактор, обеспечивающий адаптацию организма в условиях гипоксии, регулирующих процесс ангиогенеза, вазомоторный контроль, энергетический метаболизм, эритропоэз и апоптоз. Аллель Т ассоциирован с риском развития ССЗ. Стратегия выбора терапии с целью повышения экспрессии HIF1А может способствовать ангиогенезу в ишемизированном миокарде.

MTHFR (А1298С) ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы
10.00 BYN
При замене аденина (А) на цитозин (С) снижается ферментативная активность гена. Такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии только при совместном носительстве с аллелем 677T того же гена. При отсутствии аллея 677T гомозиготность по аллелю 1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме) и не повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний.

MTHFR (С677Т) ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы
10.00 BYN
Фермент играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, необходимой для роста и развития кровеносной и иммунной систем. У лиц с генотипом Т/Т, происходит снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения и развитие гипергомоцистеинемии. Генотип T/T является фактором риска при сердечно-сосудистых заболеваниях. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

VEGF (G-634C) ген фактора роста эндотелия сосудов
20.00 BYN
VEGF играет важную роль в течении острого инфаркта миокарда, способствуя ангиогенезу и реэндотелизации. Наличие аллеля С увеличивает риск развития ССЗ при наличии факторов риска, какими являются сахарный диабет, гиперхолестеринемия и др., а также способствует прогрессированию атеросклероза.

ACE (Alu Ins/Del) ген ангиотензин-превращающего фермента
13.00 BYN
Ген связан с регуляцией кровяного давления, поддержанием водно-солевого гомеостаза, определяет риск ряда сердечно-сосудистых патологий. Носители аллеля D имеют более высокие уровни активности ACE плазмы, в сердечной мышце и в тканях, что может приводить к развитию ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, постинфарктных осложнений, артериальной гипертензии.

Гены, ответственные за коагуляцию

F1 (Thr312Ala) ген I фактора свёртывания крови
10.00 BYN
I фактор свёртывания крови регулирует последний этап коагуляционного каскада, влияет на образование «белого» тромба. Аллель Ala связан с риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.

F13 (Val34Leu) ген XIII фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Является тромбин активируемым протеином, ответственным за стабилизацию фибринового тромба. Leu аллель является протекторным и снижает риск тромбообразования.

F2 (G20210А) ген II фактора свёртывания крови - протромбина
10.00 BYN
Один из основных факторов системы свертывания крови. Наличие аллеля «риска» A повышает уровень протромбина в плазме на 30%, увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, ишемического инсульта, развития тромбоэмболии (в три раза).

F5 (Arg506Gln) ген V фактора свертывания крови; мутация Лейдена
10.00 BYN
Продукт гена отвечает за превращение протромбина в активный фермент тромбин. Аллель риска A «-» может явиться основой для развития тромбоза вен нижних конечностей, тромбозов церебральных сосудов, артериальных тромбозов в молодом возрасте и ишемического инсульта. Гетерозиготное носительство ассоциировано с 2–7-кратным повышением риска тромбозов, гомозиготное носительство – с 40–80-кратным.

PAI-1 (4G/5G) ген ингибитора активатора плазминогена
20.00 BYN
Регулирует процесс фибринолиза. Повышение уровня PAI-1 при гипоксии приводит к снижению фибринолиза и образованию фибриновой основы для роста новых кровеносных сосудов. Один из основных компонентов тромболитической плазминоген-плазминовой системы, играет важную роль в определении предрасположенности к кардиоваскулярным заболеваниям. Аллель 4G связан с риском возникновения ССЗ.

F11 (T/C rs2036914) ген XI фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Ген кодирует 11 фактор свертывания крови и принимает участие в коагуляционном каскаде путем активации фактора F9. Важной функцией FXI является ингибирование фибринолиза путем стимулирования производства, активируемого тромбином фибринолитического ингибитора. Аллель С ассоциирован с риском развития тромбозов глубоких вен.

F11 (C/T rs2289252) ген XI фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Ген кодирует 11 фактор свертывания крови и принимает участие в коагуляционном каскаде путем активации фактора F9. Аллель T ассоциирован с риском развития различных тромбозов.

FGG (C10034T) ген гамма цепи фибриногена
20.00 BYN
Ген FGG кодирует гамма-цепь фибриногена, которая является одним из трех пептидов, образующих субъединицы фибриногена. Мутации в гене FGG приводят к нарушению синтеза гамма-цепи, что характеризуется полным отсутствием или частичным снижением фибриногена в крови и приводит к нарушению процессов свертывания крови. Аллель T ассоциирован с риском развития венозных тромбозов.

Gp6 (A/G rs1613662) ген гликопротеинa VI
20.00 BYN
Взаимодействие тромбоцитов с коллагеном через рецептор GP6 приводит к активации и адгезии тромбоцитов, которые необходимы для образования тромбов. Аллель G связан с увеличением риска развития ССЗ.

Гены, ответственные за липидный обмен

LDLR (7TA,8TA,10TA,11TA) ген рецептора липопротеина низкой плотности
32.00 BYN
Регулирует концентрацию холестерина из плазмы крови. Липопротеин низкой плотности - главный представитель класса липопротеинов плазмы, переносящих холестерин, его избыток - один из основных факторов риска атеросклероза. Аллели 8TA, 10TA и 11TA –повышают риск развития ССЗ.

APOE (Cys112Arg; Arg158Cys) ген аполипопротеина Е
40.00 BYN
Кодирует белок, который играет ключевую роль в метаболизме липидов, в частности, холестерина; связан с отложением липидов в кровеносных сосудах. Наличие аллеля E2 гена APOE характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов. У людей с фенотипом Е2/Е2, а также при наличии хотя бы одного аллеля Е4 возрастает вероятность развития атеросклероза. При наличии двух копий Е4 риск выше, чем при одной копии Е4 (в 3 раза больший риск развития сердечно-сосудистых заболеваний).

Обязательные услуги

Обязательная услуга
3 BYN
Регистрация, сопровождение. Забор биологического материала (буккального эпителия) человека

Обязательная услуга
12 BYN
Выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из исследуемого образца

Обязательная услуга
10 BYN
Разработка генетического паспорта по результатам заказанного генетического исследования

- Отмеченные этим знаком гены невозможно выбрать для исследования отдельно друг от друга. Подробности уточняйте по телефону.

Записаться на приём