Очень надеялась на генетический паспорт, в анамнезе 3 неразвивающиеся беременности на сроке до 9 недель. До этого были исключены мутации F2, F5, но тем не менее все врачи рекомендовали мне сдать полный генетический паспорт, в том числе и сотрудники Академии по телефону. Меня заверили , что кроме этих мутаций f2 и f5 , в полном ген.паспорте есть много других генов , которые могли оказывать существенное влияние на мои неразвивающиеся беременности. И я , конечно, взяла за свой счёт и поехала в Минск (мы из другого областного центра). Сотрудники вежливы, тактичны, все продумано до мелочей, прием по времени. Смутило только настойчивое предложение сотрудников разом сдать ещё на что - нибудь, мол, раз приехали. Но суть не в этом. При личной встрече мне так же дали понять, что лучше сделать полный пакет, в нем кроме 14 показателей будет заключение профессора и рекомендации. Я так и сделала, тем более, что остальные вероятные причины моих потерь уже исключены. Паспорт я получила ориентировочно через 3 недели, обычным письмом. Первое, что меня расстроило ,что в качестве заключения просто указано , что мутаций f2 , f5 не выявлено, выявлены неблагоприятные варианты pai-1, eNos 11 . И все....... Это заключение? Это понятно из таблицы, где +/-. Ничего абсолютно не сказано про остальные мои минусы, например, f1, vegf . Зачем они включены в паспорт, если о них ни слова? Да и вообще , какое это заключение. Второе, я , конечно, понеслась к гематологу с этим паспортом. Он у нас в городе на приеме один, да..., один на весь город. Гематолог посмотрела только те же f2, f5 и сразу заключение - наследственной тромбофолии нет. А остальные даже не смотрела,мол , пусть расшифровывают, где сдавали! Третье, дальше я пошла с ген.паспортом к гинекологу медико- генетический центр и к гинекологу в частной клинике. И там и там смотрели только f2, f5 , остальные пункты и мои минусы никто не смог ничего сказать,мол, эти гены ни на что не влияют и тем более никакого лечения гепарином мне никто не назначил. Занавес.Вот так я сделала генетический паспорт, о котором много обнадеживающего написано в статьях и на этой волне врачи по поводу и без его отправляют сдавать. Было бы, конечно, хорошо, если бы при Академии была возможность обратиться на прием к врачу , который дал бы конкретные рекомендации по дальнейшему лечению. А так для меня - это просто выброшенные деньги. 4 мутации , но никто не обращает на них внимания.Уважаемая Ирма Борисовна, буду очень Вам признательна за ответ.
)
Уважаемая Юлия Александровна!
Прекрасно понимаю Вашу боль и растерянность, очень Вам сочувствую и хотела бы помочь, но к сожалении.( или к счастью?) мы не нашли у Вас генетической причины потери беременности. Согласно Вашей просьбе, отвечаю на Ваши вопросы:
1. Действительно, за невынашивание беременности отвечают много генов, и это абсолютно правильно, что все их надо проверить, чтобы обнаружить возможную причину Вашей проблемы
2.Вам не обязательно было приезжать - Вы могли прислать биологический материал по почте.
3. Вы ожидали большего от моего заключения, в котором указано, что "Опасные мутации, существенно повышающие риск тромбообразования (F2 и F5), не выявлены. Общий генетический риск нарушения нормального физиологического течения беременности несколько повышен. Выявлены неблагоприятные варианты генов: PAI-1 и eNOS." Т.е.в Заключении указано, что в Вашем генотипе нет опасных мутаций F2 и F5 и что риск потери беременности не высокий. Если бы у Вас мы выявили много неблагоприятных вариантов генов или опасные мутации, то я бы написала, что риск высокий. Это всё, что мы можем и должны написать, остальное должны решать врачи - в случае, если генетический риск высокий, назначить профилактическое лечение, а в Вашем случае мы исключили генетическую причину, поэтому врачи должны искать другие причины патологии. Таких причин много, врачи это знают.
4. Вы пишите:"Ничего абсолютно не сказано про остальные мои минусы, например, F1, VEGF2". Если Вы внимательно читали "Пояснение к генетическому паспорту", которое Вы должны были прочитать в начале паспорта, то там написано, что "Наличие одного минуса для некоторых генов, например гена F1, не является фактором риска». То же и для гена VEGF2. Поэтому мы указываем в Заключении, какие именно неблагоприятные варианты генов выявлены. Кстати, там же в "Пояснении к генетическому паспорту" подробно написано, что указывается в Заключении - «В конце паспорта приведено «Заключение», в котором указаны выявленные в Вашем генотипе неблагоприятные варианты генов – факторы риска, которые в зависимости от их количества и важности повышают риск патологии незначительно или существенно» и что далее должны делать врачи - «Выявление генетической предрасположенности к невынашиванию беременности позволяет врачам проводить терапию, необходимую для нормального протекания процесса беременности».
Поэтому Вас не должно было удивить наше Заключение. А вот то, что многие гематологи и гинекологи не знают генетических механизмов беременности – это, к сожалению, прискорбный факт! Поэтому, когда мы выявляем у женщин высокий риск потери беременности, то советуем им (негласно!!) найти хорошего гематолога и хорошего гинеколога. Но у Вас риск не высокий, поэтому Вам ничего не сказали.
5.Вы пишите, что «остальные вероятные причины моих потерь уже исключены» - кем и где? Уверены ли Вы, что это так? Всё ли исследовано? Может быть, стоит перепроверить?. Просто не знаю, чем Вам помочь, но всей душой желаю, чтобы всё у Вас получилось. В любом случае советую Вам в следующий раз с самого начала беременности быть под наблюдением грамотного гематолога, и уверена, что Вы станете счастливой мамой! Буду очень рада, если Вы сообщите о своих успехах, а они у Вас обязательно будут!
С уважением и наилучшими пожеланиями