ДНК-диагностика предрасположенности к потерям беременности

Уникальная технология количественной оценки риска невынашивания беременности (наследственная тромбофилия)

Cложнейший физиологический процесс

Развитие беременности – сложнейший физиологический процесс, в котором принимают участие гены многих систем организма, в частности гены систем гемостаза (тромбообразования), регуляции артериального давления, ангиогенеза (роста новых кровеносных сосудов) и фолатного цикла. Поэтому мы включили наиболее важные гены всех этих систем (25 генов) в комплекс оценки генетического риска невынашивания беременности.

Количественная оценки риска невынашивания беременности

Мы разработали способ количественного определения предрасположенности к нарушению процесса беременности, и теперь можем определить, во сколько раз повышен (если повышен!) риск потери беременности. Это имеет огромное значение для профилактики развития патологии, т.к. позволяет медицинским работникам корректно определять необходимый объём индивидуальной терапевтической помощи для обеспечения необходимых условий успешного вынашивания и рождения ребёнка.

Это действительно работает?

В октябре 2016 г. мы провели пробный опрос женщин с привычным невынашиванием беременности (более двух выкидышей), прошедших генетическое тестирование в лаборатории год назад и более и на тот момент получили более 657 ответов. Из них 553 смогли забеременеть, а 435 женщин (~78%) благополучно выносили и родили ребёнка. И это после двух и более неудачных попыток в прошлом!

Только по назначению врача?

Назначение врача не обязательно. Определить риск невынашивания желательно при планировании даже первой беременности, а также перед проведением процедуры ЭКО, чтобы в случае необходимости принять профилактические меры.

Стоимость генетического исследования (цены)

Индивидуальный

_от 38 ^BYN

Анализ выбранных лично вами генов
Заключение профессора

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Компромиссный

251 ^BYN

Анализ 14 наиболее часто исследуемых генов
Заключение профессора

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Полный

₄₇₁ 376.80 ^BYN

Анализ 26 генов
Скидка 20% до 31.01.2023
Расчёт персонального количественного риска невынашивания беременности
Детальное заключение профессора
Бесплатно доп. генпаспорт по предрасположенности к возникновению тромбозов и гипертонических кризов

Записаться на приём Узнать обо всех скидках

Подари возможность пройти генетическое тестирование. Подарочный сертификат – это хороший и полезный подарок! Более подробно можно узнать по телефону.

Ответы на часто возникающие вопросы

Нужна ли подготовка перед сдачей материала на исследование?

Нет, не нужна. Перед сдачей материала на исследование нет необходимости соблюдать диету или выполнять какие-либо другие специальные действия. Приём медицинских препаратов, алкоголя и др. также не скажется на результатах генетического исследования.

Как скоро будут готовы результаты исследования?

До 35 рабочих дней от даты подписания договора. Как правило, гораздо быстрее – 2-3 недели.

Что нужно иметь при себе для сдачи материала на исследование?

При себе необходимо иметь паспорт, а также денежные средства. У несовершеннолетних должен быть сопровождающий.

Каков график работы лаборатории?

Приём клиентов по записи и выдача результатов исследования: с понедельника по четверг с 8:30 до 17:30, в пятницу с 8:30 до 16:30.
Выходные дни – суббота и воскресенье.

Как и какой биологический материал забирается для исследования?

Для исследования забирается буккальный эпителий (эпителий внутренней части щёк) специальной ватной палочкой. Забор проводится клиентом лично в присутствии врача лабораторной диагностики. Кровь не забирается.

Можно ли выслать биологический материал на исследование почтой?

Да, это возможно. Детальная инструкция доступна по ссылке. Результаты исследования можно будет получить бумажной почтой прямо домой. В случае, если из присланного образца не удастся выделить ДНК, потребуется возместить стоимость затраченных реактивов.

Посмотреть все ответы

Описание функций исследуемых генов

Гены системы регуляции артериального давления

eNOS (4a/4b) ген эндотелиальной синтазы окиси азота
13.00 BYN
Выявлена ассоциация данного полиморфизма с привычным невынашиванием беременности, частота аллеля 4а достоверно выше при привычном невынашивании, чем в контроле. Генотипы 4b/4a рассматриваются как нежелательные варианты.

eNOS (G894T) ген эндотелиальной синтазы окиси азота
20.00 BYN
Аллель Т связан с развитием гипертонии, сердечно-сосудистыми заболеваниями, в том числе с острой коронарной недостаточностью и геморрагическим инсультом; а также осложнениями беременности. Полиморфизм гена связан с различной акушерской патологией, в основе которой лежат изменения сосудистого тонуса (гестоз, плацентарная недостаточность, внутриутробная задержка развития плода, гипоксия или внутриутробная гибель плода).

PPARD (+294T/C) ген ядерных рецепторов типа дельта, активирующих пролиферацию пероксисом
20.00 BYN
Продукт гена является транскрипционным коактиватором ряда ядерных рецепторов, воздействуя на которые оказывает влияние на окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез. Генотипы С/С и С/Т ассоциированы с более высоким уровнем липопротеинов низкой плотности, что является фактором риска развития атеросклероза и ишемической болезни сердца. Достоверное (р < 0,05) увеличение распространенности генотипов с вариантным аллелем C гена PPARD в группе пациенток свидетельствует о нарушении энергетического обмена при беременности и развитию плацентарной недостаточности, что способствует развитию задержки роста плода.

PPARGC1A (G1564A) коактиватор ядерных рецепторов генов семейства PPAR
20.00 BYN
Продукт гена определяет обмен жиров и углеводов. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках. Достоверное увеличение распространен-ности генотипов с вариантным аллелем A гена PPARGC1A в группе пациенток свидетельствует о нарушении обмена жиров и углеводов при беременности и развитию плацентарной недостаточности, что способствует развитию задержки роста плода.

ACE (Alu Ins/Del) ген ангиотензин-превращающего фермента
13.00 BYN
Носители аллея D имеют более высокие уровни активности ангиотензина II – одного из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление. Аллель D обнаруживается у женщин, с привычным невынашиванием и осложнениями беременности (плацентарная недостаточность, гестоз и др.).

APOE (Cys112Arg; Arg158Cys) ген аполипопротеина Е
40.00 BYN
Белок АPOЕ - фермент, играющий важную роль в метаболизме липидов. Носители аллелей E1, E2 и E4 предрасположены к нарушению липидного обмена, нарушению кровообращения и невынашиванию беременности. Риск преждевременных родов увеличен в 5-10 раз.

AGTR1 (А1166С) ген сосудистого рецептора I типа ангиотензина-2
20.00 BYN
Замена аденина (А) на цитозин (С) сказывается на функциональной активности сосудистого рецептора I типа ангиотензина-2. Такие изменения могут привести к изменениям в пролиферации элементов через сосудистую стенку и сказаться на регуляции просвета сосудов и привести к их непроходимости.

Гены системы ангиогенеза

EPO (G3876T) ген рецептора эритропоэтина
20.00 BYN
Один из наиболее важных факторов эритропоэза и развития новых кровеносных сосудов. Опосредует действие эритропоэтина, приводит к увеличению снабжения тканей кислородом и питательными веществами, а также стимуляции обменных, в частности анаболических, процессов. Это дает почву для роста новых кровеносных сосудов при плацентации. Гомозигота ТТ отрицательно влияет на процесс плацентации.

HIF1A (C1772T) ген фактора, индуцируемого гипоксией
20.00 BYN
HIF1A является основным регулятором экспрессии и секреции VEGF – ростового фактора эндотелия сосудов. Наличие варианта Т/T снижает экспрессию фактора, индуцируемого гипоксией (HIF1A), в результате чего происходит снижение продукции гена VEGF. Таким образом, различия в вызванной ишемией активации HIF-1 могут лежать в основе наблюдаемого разнообразия в экспрессии VEGF и представлять важный фактор риска. Выявлена корреляция между уровнями HIF-1 и качеством яйцеклеток (влияет на успешность ЭКО).

VEGF (G-634C) ген фактора роста эндотелия сосудов
20.00 BYN
Ростовой фактор эндотелия сосудов VEGF играет критическую роль в созревании яйцеклетки и в процессе имплантации эмбриона. Вариант С/С предрасполагает к рецидивирующим отказам имплантации при экстракорпоральном оплодотворении.

PAI-1 (4G/5G) ген ингибитора активатора плазминогена
20.00 BYN
Регулирует процесс фибринолиза. Повышение уровня PAI-1 при гипоксии приводит к снижению фибринолиза. Аллельный вариант 4G/4G связывают с привычным невынашиванием беременности, увеличением риска тяжёлого гестоза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная гибель плода. Снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО в случае гомозиготы 4G/4G.

CYBA (C242T) ген цитохрома b
20.00 BYN
Замена цитозина (С) на тимин (Т) приводит к структурным изменениям молекулы белка вместе со снижением ферментативной активности. Такие изменения могут приводить к развитию эндотелиальной дисфункции, преэклампсии средней и тяжелой степеней.

Гены системы гемостаза

F1 (Thr312Ala) ген I фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Регулирует последний этап коагуляционного каскада, влияет на образование «белого» тромба. Связан с риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.

F13 (Val34Leu) ген XIII фактора свёртывания крови
10.00 BYN
У носителей аллеля 34Leu количество фибриназы соответствует показателям нормы, но активность этого фермента повышена в 2-3 раза. Аллель 34Leu наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания беременности еще выше у лиц – носителей аллеля в сочетании с вариантом 4G/4G в гене PAI-1.

F2 (G20210А) ген II фактора свёртывания крови - протромбина
10.00 BYN
Мутация гена протромбина является фактором риска многих осложнений (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты). Частота мутации у пациенток с ранними и поздними выкидышами - 4,2% и 3% соответственно.

F5 (Arg506Gln) ген V фактора свертывания крови; мутация Лейдена
10.00 BYN
У женщин с мутацией F5 обнаруживают тромбозы в плаценте, что повышает риск развития осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности. Мутация препятствует успешной имплантации зародышей при ЭКО.

F7 (G10976A) ген VII фактора свертываемости крови - проконвертина
20.00 BYN
При снижении уровня проконвертина замедляется образование тромбина, катализирующего превращение фибриногена в фибрин с последующим образованием сгустка и остановкой кровотечения. При носительстве генотипа АА гена F7 нивелируются эффекты проконвертина и кровоточивость приобретает системный характер. Наличие у женщины гетерозиготного варианта полиморфизма гена F7 может приводить к отслойке хориона в I триместре беременности.

F11 (T/C rs2036914) ген XI фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Ген кодирует 11 фактор свертывания крови и принимает участие в коагуляционном каскаде путем активации фактора F9. Важной функцией FXI является ингибирование фибринолиза путем стимулирования производства активируемого тромбином фибринолитического ингибитора. Ассоциирован с риском развития тромбозов глубоких вен.

F11 (C/T rs2289252) ген XI фактора свёртывания крови
10.00 BYN
Ген кодирует 11 фактор свертывания крови и принимает участие в коагуляционном каскаде путем активации фактора F9. Аллельный вариант Т/Т ассоциирован с риском развития тромбозов у женщин.

FGG (C10034T) ген гамма цепи фибриногена
20.00 BYN
Ген FGG кодирует гамма-цепь фибриногена, которая является одним из трех пептидов, образующих субъединицы фибриногена. Показана ассоциация аллельного варианта TT гена фибриногена FGG с риском развития венозных тромбозов, в том числе у женщин во время беременности. Дефицит фибриногена может приводить к отслойке хориона/плаценты.

ITGB3 (T1565C) ген белка интегрина бета-3
20.00 BYN
Отвечает за взаимодействие тромбоцитов, на поверхности которых он расположен, с фибриногеном плазмы крови, что приводит к агрегации тромбоцитов и формированию тромба Наличие аллеля С гена ITGB3 Т1565С связано с повышенной частотой привычного невынашивания беременности – риск репродуктивных потерь увеличивается в 3,6 раза .

ITGA2 (C807T) ген белка интегрина альфа-2
20.00 BYN
Ген ITGA2 кодирует белок-альфа-2-мембранный гликопротеин, обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови. Аллельный вариант T/T ассоциируется с увеличением скорости адгезии тромбоцитов, что может являться фактором риска тромбофилии.

GP1BA (-5T>С) ген тромбоцитарного гликопротеина Ib
20.00 BYN
Полиморфизм проявляется однонуклеотидной заменой тимина (Т) на цитозин (С) в нетранслируемой области гена GP1BA, в результате чего происходит аминокислотная замена Val28Ala. Данный вариант приводит к нарушению регуляторной последовательности, что оказывает влияние на эффективность трансляции. Аллель С, увеличивая экспрессию GP1B на поверхности тромбоцита, повышает риск тромбообразования в артериальном русле, что может повышать риск невынашивания беременности. В европейской популяции частота распространение аллеля Т = 5% .В целом распределение генотипов С/С, С/Т и Т/Т составляет 89%, 10% и 1% соответственно.

Гены фолатного цикла

MTHFR (А1298С) ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы
10.00 BYN
При замене аденина (А) на цитозин (С) снижается ферментативная активность гена. Такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии только при совместном носительстве с алеллем 677T того же гена. При отсутствии аллеля 677T гомозиготность по полиморфизму 1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме, но является фактором риска спонтанного аборта. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

MTHFR (С677Т) ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы
10.00 BYN
Фермент играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, необходимой для роста и развития кровеносной и иммунной систем. У лиц, гомозиготных по данному полиморфизму (генотип Т/Т), происходит снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения и развитие гипергомоцистеинемии. Генотип T/T является фактором риска при сердечно-сосудистых заболеваниях, осложнениях протекания беременности. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

MTR (А2756G) ген метионин-синтазы
20.00 BYN
Фермент непосредственно осуществляет реметилирование гомоцистеина. Нуклеотидная замена А на G сопровождается нарушением реметилирования гомоцистеина, что приводит к повышению его уровня в плазме крови. Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность тромбоза и может приводить к преждевременной отслойке плаценты, преэклампсии и прерыванию беременности. Неблагоприятные эффекты данного гена можно скорректировать дополнительным приемом витамина В12.

Обязательные услуги

Обязательная услуга
3 BYN
Регистрация, сопровождение. Забор биологического материала (буккального эпителия) человека

Обязательная услуга
12 BYN
Выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из исследуемого образца

Обязательная услуга
10 BYN
Разработка генетического паспорта по результатам заказанного генетического исследования

- Отмеченные этим знаком гены невозможно выбрать для исследования отдельно друг от друга. Подробности уточняйте по телефону.

Записаться на приём