MTHFR (А1298С) (ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы)

ДНК-диагностика предрасположенности к потерям беременности

При замене аденина (А) на цитозин (С) снижается ферментативная активность гена. Такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии только при совместном носительстве с алеллем 677T того же гена. При отсутствии аллеля 677T гомозиготность по полиморфизму 1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме, но является фактором риска спонтанного аборта. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

Узнать подробнее

Количественная оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний разных нозологий

При замене аденина (А) на цитозин (С) снижается ферментативная активность гена. Такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии только при совместном носительстве с аллелем 677T того же гена. При отсутствии аллея 677T гомозиготность по аллелю 1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме) и не повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Узнать подробнее

ДНК-диагностика эффективности терапии лекарственными препаратами

Ген MTHFR кодирует фермент, участвующий в метаболизме метотрексата, препарата, который используется при лечении острых форм псориаза, ряда аутоиммунных патологий и онкологических заболеваний. Метотрексат является токсичным препаратом, вызывающим серьезные побочные эффекты. Существует ассоциация между токсичностью данного препарата и полиморфизмами С677Т и А1298С гена MTHFR. Замена цитозин (С) на тимин (T) в положении 677, а также аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 приводит к снижению ферментативной активности гена MTHFR, в результате чего у пациентов повышается риск развития токсических реакций при приеме метотрексата.

Узнать подробнее