MTHFR (С677Т) (ген метилен- тетрагидро- фолатредуктазы)

ДНК-диагностика предрасположенности к потерям беременности

Фермент играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, необходимой для роста и развития кровеносной и иммунной систем. У лиц, гомозиготных по данному полиморфизму (генотип Т/Т), происходит снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения и развитие гипергомоцистеинемии. Генотип T/T является фактором риска при сердечно-сосудистых заболеваниях, осложнениях протекания беременности. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

Узнать подробнее

Количественная оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний разных нозологий

Фермент играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, необходимой для роста и развития кровеносной и иммунной систем. У лиц с генотипом Т/Т, происходит снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения и развитие гипергомоцистеинемии. Генотип T/T является фактором риска при сердечно-сосудистых заболеваниях. Данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

Узнать подробнее

ДНК-диагностика эффективности терапии лекарственными препаратами

Ген MTHFR кодирует фермент, участвующий в метаболизме метотрексата, препарата, который используется при лечении острых форм псориаза, ряда аутоиммунных патологий и онкологических заболеваний. Метотрексат является токсичным препаратом, вызывающим серьезные побочные эффекты. Существует ассоциация между токсичностью данного препарата и полиморфизмами С677Т и А1298С гена MTHFR. Замена цитозин (С) на тимин (T) в положении 677, а также аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 приводит к снижению ферментативной активности гена MTHFR, в результате чего у пациентов повышается риск развития токсических реакций при приеме метотрексата.

Узнать подробнее