Генотип A/A в совокупности с генотипом Pro/Pro гена PPARG является достоверным предсказателем перехода нарушенной глюкозотолерантности в сахарный диабет 2 типа. Аллель A свидетельствует о предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа (увеличивает риск в 1,9 раза)
Продукт гена определяет обмен жиров и углеводов. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках. Достоверное увеличение распространен-ности генотипов с вариантным аллелем A гена PPARGC1A в группе пациенток свидетельствует о нарушении обмена жиров и углеводов при беременности и развитию плацентарной недостаточности, что способствует развитию задержки роста плода.
Продукт гена является транскрипционным коактиватором ряда ядерных рецепторов, воздействуя на которые оказывает влияние на окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез и трансформацию мышечных волокон. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках, снижением чувствительности к инсулину.
Аллель A является фактором предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям (атеросклероз, гипертония, ишемия), а также фактором риска развития артериальной гипертензии у лиц, болеющих сахарным диабетом.
Продукт гена является транскрипционным коактиватором ряда ядерных рецепторов, воздействуя на которые оказывает влияние на окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез и трансформацию мышечных волокон. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках, снижением чувствительности к инсулину, и более высоким риском ожирения.
Продукт гена является транскрипционным коактиватором ряда ядерных рецепторов, воздействуя на которые оказывает влияние на окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез и трансформацию мышечных волокон. Аллель A ассоциирован со снижением активности гена, с уменьшением интенсивности окислительных процессов и митохондриального биогенеза в клетках, снижением чувствительности к инсулину, и более высоким риском ожирения.
Коактиватор ядерных рецепторов генов семейства PPAR и эстрогена вовлечен в окисление жирных кислот, утилизацию глюкозы, термогенез, ангиогенез и трансформацию мышечных волокон. Aллель А гена PPARGC1A ассоциирован со скоростно-силовыми качествами человека.