Ген APOE кодирует аминокислотную последовательность белка aполипопротеина Е, который играет существенную роль в метаболизме липидов. У людей с аллелем Е2 превращение ЛППП в ЛПНП нарушено из-за неэффективного связывания АроЕ2 с соответствующими рецепторами. У носителей хотя бы одного аллеля Е4, ведущих неактивный образ жизни, как правило, повышены как суммарный уровень холестерина, так и уровень холестерина в составе липопротеинов низкой плотности («плохой» холестерин), а также уровень триглицеридов. У людей с фенотипом Е2/Е2, а также при наличии хотя бы одного аллеля Е4 возрастает вероятность развития атеросклероза. При наличии двух копий Е4 риск выше, чем при одной копии Е4 (в 3 раза больший риск развития сердечно-сосудистых заболеваний).